Omics精进04|临床Gene Panel检测-实验生物信息学分析(无UMI标签)

本文主要是介绍Omics精进04|临床Gene Panel检测-实验生物信息学分析(无UMI标签),希望对大家解决编程问题提供一定的参考价值,需要的开发者们随着小编来一起学习吧!

  • 本文介绍临床Gene Panel检测的实验流程生物信息学分析流程(下图为MSK-IMPACT 468基因panel的检测流程,各产品流程也大同小异,本文参考此流程)。在这里插入图片描述

本文目录

实验流程Panel探针合成与QC样本准备基因组DNA抽提与QC文库构建与QC液相杂交捕获靶向文库靶向文库高通量测序
生物信息学分析流程(无UMI标签)Trimmomatic或cutadapt过滤FastQc数据质控bwa比对到参考基因组samtools进行bam转换picard或samtools对bam排序picard或者gatk去重复序列gatk重比对(Smith-Waterman算法)gatk校正碱基质量值(BQSR)call变异annovar注释变异免疫治疗相关Biomarker计算关键参数统计

实验流程

Panel探针合成与QC

探针即扩增panel区域引物&

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