本文主要是介绍WES/WGS检测基因突变与对应表型汇总，希望对大家解决编程问题提供一定的参考价值，需要的开发者们随着小编来一起学习吧！
更新日期：2024年4月17日
1. CYP21A2 - 先天性肾上腺皮质增生
Cytochrome P450 Family 21 Subfamily A Member 2
细胞色素P450家族21亚家族A成员2
该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，其催化参与药物代谢和胆固醇、类固醇和其它脂质的合成的许多反应。该蛋白定位于内质网并在21位羟基化类固醇。它的活性是合成类固醇激素包括皮质醇和醛固酮所必需的。该基因的突变会导致先天性肾上腺增生。一个相关的假基因位于该基因附近;涉及功能基因和假基因的基因转换事件被认为是类固醇21-羟化酶缺乏症的许多病例的原因。已发现该基因的两种编码不同同种型的转录变体。
2. STRC - 耳聋
STRC（Stereocilin）是一种蛋白质编码基因。 与STRC相关的疾病包括耳聋、常染色体隐性遗传16和耳聋-不育综合征。 其相关的途径包括声音的感觉处理和嗅觉信号通路。 该基因的一个重要部分是OTOA。该基因编码一种与内耳感觉毛细胞的毛束相关的蛋白质。毛束由称为静纤毛的硬微绒毛组成，并涉及声波的机械感受。该基因是15号染色体上串联重复的一部分;第二个拷贝是假基因。该基因的突变导致常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋。
3. PMS2 - 非息肉病性结直肠癌
PMS1 Homolog 2, Mismatch Repair System Component
PMS1同系物2，错配修复系统组件
该基因编码的蛋白质是错配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA错配和小插入和缺失。该蛋白质与mutL同源物1（MLH 1）基因的基因产物形成异源二聚体以形成MutL-α异源二聚体。MutL-α异二聚体具有核酸内切活性，其在MutS-α和MutS-β异二聚体识别错配和插入/缺失环后被激活，并且是去除错配DNA所必需的。在由该基因编码的蛋白质的C-末端存在DQHA（X）2 E（X）4 E基序，其形成核酸酶的活性位点的一部分。该基因的突变与遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC;也称为Lynch综合征）和Turcot综合征有关。
4. SMN1、SMN2 - 脊髓性肌萎缩症
SMN1 - 脊髓性肌萎缩症I型和IV型
Survival Motor Neuron Protein 1
运动神经元生存蛋白1
SMN 1（运动神经元1的生存蛋白，端粒）是一个蛋白质编码基因。 与SMN 1相关的疾病包括脊髓性肌萎缩症I型和脊髓性肌萎缩症IV型。 与该基因相关的基因本体（GO）注释包括相同的蛋白质结合和RNA结合。 该基因的一个重要部分是SMN 2。该基因是染色体5q13上500 kb反向重复的一部分。这个重复区域包含至少四个基因和重复元件，使其易于重排和缺失。序列的重复性和复杂性也导致难以确定该基因组区域的组织。该基因的端粒和着丝粒拷贝几乎相同，编码相同的蛋白质。然而，这种基因的突变，端粒拷贝与脊髓性肌萎缩症有关;着丝粒拷贝的突变不会导致疾病。着丝粒拷贝可能是由端粒拷贝突变引起的疾病的修饰剂。SMN1和SMN2两个基因之间的关键序列差异是外显子7中的单个核苷酸，其被认为是外显子剪接增强子。
注意，端粒和着丝粒拷贝的九个外显子历史上被指定为外显子1、2a、2b和3-8。据认为，基因转换事件可能涉及这两个基因，导致每个基因的拷贝数不同。由该基因编码的蛋白质定位于细胞质和细胞核。
SMN2 - 脊髓性肌萎缩I型和III型
Survival Of Motor Neuron 2, Centromeric
运动神经元的生存2蛋白，着丝粒
SMN 2（Survival Of Motor Neuron 2, Centromeric）是一种蛋白质编码基因。 与SMN 2相关的疾病包括脊髓性肌萎缩III型和脊髓性肌萎缩I型。 其相关途径包括传染病和SARS-CoV-2感染。 与该基因相关的基因本体（GO）注释包括相同的蛋白质结合和RNA结合。 该基因的一个重要同源基因是SMN 1。
5. FMR1 - 脆性X综合征
Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1
脆性X信使核糖核蛋白1
FMR 1（Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1）是一个蛋白质编码基因。 与FMR 1相关的疾病包括脆性X综合征和卵巢早衰1。 其相关途径包括血清素、焦虑和翻译控制。 与该基因相关的基因本体（GO）注释包括核酸结合和RNA结合。 该基因的一个重要同源基因是FXR1。
由该基因编码的蛋白质结合RNA并与多聚核糖体结合。编码的蛋白质可能参与mRNA从细胞核到细胞质的运输。在5’ UTR中的三核苷酸重复（CGG）通常在6-53个拷贝处发现，但是扩展到55-230个重复是脆性X综合征的原因。三核苷酸重复序列的扩增也可能导致一种形式的卵巢早衰（POF 1）。
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